- 发布日期：2025-03-01
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2025年2月28日
是第18个国际罕见病日
今年的主题是“不止罕见”
罕见病，又称“孤儿病”
是指流行率很低、很少见的疾病
不同国家和地区
对罕见病的定义有所不同
而世界卫生组织定义
患病人数占总人口
0.65‰~1‰之间的疾病或病变
属于罕见病
大家比较熟悉的罕见病有
“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）
“月亮的孩子”（白化病）
“瓷娃娃症”（成骨不全症）
“不食人间烟火的天使”（苯丙酮尿症）等
目前
全球已知罕见病超过7000种
患者总数达3亿多人
我国现有各类罕见病患者超2000万人
研究表明，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。
这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病，引发临床症状。
医学文献称，每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。
因此，把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前或孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。
避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传病的风险。
适龄生育：高龄产妇胎儿染色体异常概率升高。
孕前检查：进行遗传咨询和携带者筛查，识别潜在的遗传风险。
补充叶酸：孕前及孕后三个月补充叶酸，预防神经管缺陷。
产前筛查：进行孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。
产前诊断：对高风险孕妇进行绒毛或羊水穿刺，进行细胞及分子遗传学检测。
新生儿筛查：出生后对新生儿进行先天缺陷筛查，早期发现并干预。
除此之外的罕见病还包括：少汗性外胚层发育不良（HED）、镰状细胞性贫血（SCD）、成骨不全症等等。
不过近些年随着科技进步，罕见病治疗领域取得了发展，为罕见病患者带来了更多更好的治疗选择！
面对这些不能承受的生命之痛，除了理解、关爱和必要时伸出援手。最重要的是：从你我做起，科学预防，尽量减少罕见病的发生！
